卸扣厂家
免费服务热线

Free service

hotline

010-00000000
卸扣厂家
热门搜索:
技术资讯
当前位置:首页 > 技术资讯

为什么要做无创DNA产前筛查-【新闻】

发布时间:2021-04-05 22:55:03 阅读: 来源:卸扣厂家

【健康讯 2016年6月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

在我介绍无创DNA产前筛查技术之前,首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体,胎儿染色体检查的必要性在哪里。经常有患者来诊后会带着这样的疑问,为什么要查孩子染色体?我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的孩子呢?查孩子染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些?其实用最通俗的语言解释,这就好像工厂出次品一样,不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%,河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。21-三体综合征(唐氏儿),是人类最常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600~1/800,发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的,而且可以存活很长时间,患者智力低下,抚养困难,并可伴发先天性心脏病等多种并发症,会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下,所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2~5‰,我院目前的费用约为1000元。目前我们采用的产前血清学筛查(即:唐氏筛查),有30%~40%的漏诊率,假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇,孩子真正患有21三体的风险约为2~3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2~3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准,因为质控需要有一定的样本量作为基础,可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此,目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查,而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。即使产前筛查没有发现问题,后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿,如果超声检查发现一些软指标,比如胎儿心室强光斑,胎儿下腹部回升增强,胎儿双侧肾盂分离,侧脑室增宽,羊水过多或过少等情况,依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时,绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1~2%的风险,但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。随着人们的生活水平越来越高,对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率,降低假阳性率,以及避免有创性检查来降低流产的风险。无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。原则上针对单纯唐氏高风险,胎儿超声没有发现异常,父母双方没有染色体异常,年龄小于35岁,1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。此外,做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”,或者双胎的女性(其中同卵双胎为佳),又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇,有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、HIV或梅毒感染、RH血型阴性,严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等),胎儿心率过快或过慢,脐动脉舒张期血流消失等情况,既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者,而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。针对年龄大于35岁,尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18~24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测,原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中,胎儿染色体异常的风险会大大增加,在不包括其它染色体病的情况下,单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中(鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率,依然不能作为确诊的标准)。如果无创基因检测查出胎儿为高风险,再进一步行羊水染色体检查,有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。任何好的技术都是一把双刃剑,如何使用它才能为患者带来更好的收益呢?所以我们要对每个病人在进行检测之前,结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁,膝下无子,这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下,尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测,来节约患者的时间成本又何尝不可。(实习编辑:余晓)

西宁河南太阳能

甘肃冲件

河南龙门吊价格

相关阅读